NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
In dit deel van de jongeren-pagina gaan wij verder in op de gevolgen die NF met zich mee kan brengen. De hier genoemde gevolgen hoeven niet bij iedereen voor te komen. Het kan best zo zijn dat je weinig tot geen gevolgen bemerkt. Het moet vermeld worden dat maar een klein percentage ernstige gevolgen zal ervaren. Desalniettemin vinden wij het wel noodzakelijk jullie zoveel als mogelijk goed te informeren. Indien je vragen mocht hebben dan vraag je dat het beste aan jouw dokter.


Hoe tast NF1 het lichaam aan en wat kan men eraan doen?
Vele kenmerken van NF1 zagen we al in deel 1 beschreven. Er bestaat een lange lijst met dingen die je kunt krijgen ten gevolgen van NF1, maar je mag niet vergeten dat niemand ze allemaal krijgt en dat de meest ernstige complicaties vrij zeldzaam zijn. Ernstige problemen, zoals plexiform neurofibromen en optische gliomen zijn reeds op zeer jonge leeftijd aanwezig, later zullen deze bijna niet meer opduiken. Als je als tiener deze symptomen niet hebt ontsnap je aan enkele serieuze problemen die NF1 kunnen veroorzaken. Anderzijds moet jij je realiseren dat twee personen, zelfs uit hetzelfde gezin, totaal verschillende symptomen kunnen vertonen en dat de ontwikkeling van de ziekte altijd onvoorspelbaar is.    


Esthetische gevolgen
Het uiterlijk van sommige mensen verandert niet ten gevolge van NF1 maar meestal heb je wel enkele zichtbare symptomen. “Café-au-lait” vlekken zijn de meest voorkomende vorm van huidaantasting bij jonge mensen met NF1. Meestal groeien ze niet meer in aantal na het vijfde levensjaar. Eigenlijk gebeurt het niet zo vaak dat deze vlekken voorkomen in het gezicht. Het is mogelijk om ze te laten weghalen met een speciale laserbehandeling. Het is niet aangewezen om dit te doen voor elke vlek maar het kan wel als ze op erg storende plaatsen zitten.

Neurofibromen op de huid kunnen in bepaalde gevallen grotere cosmetische problemen veroorzaken. Een kan door een chirurgische ingreep verwijderd worden, maar de kans bestaat dat het neurofibroom zal teruggroeien. Meestal worden dergelijke ingrepen toegepast op plaatsen waar het neurofibroom erg zichtbaar is of waar het ongemak veroorzaakt: wanneer het tegen de kleding wrijft bijvoorbeeld, of op een zenuw drukt en dan pijn veroorzaakt.

De groei van een plexiform neurofibroom kan ernstige esthetische gevolgen veroorzaken, vooral rond de ogen, op de armen, de benen of de romp. Zoals reeds werd gezegd, doet zich dit vooral voor bij erg jonge kinderen.

Het enige wat men er tot dusver aan kan doen, is opereren en men heeft vaak verscheidene operaties nodig om een deel te verwijderen om op die manier het uiterlijk te verbeteren. Er is helaas geen enkele mogelijkheid om een dergelijk neurofibroom volledig te verwijderen omdat de “wortels” ervan te diep zitten. Elke operatie is slechts een tijdelijke verbetering want het neurofibroom groeit ook daarna gewoon door. Die ingrepen zij echter wel degelijk nodig omdat anders het doorgroeiende weefsel ernstige misvormingen zou veroorzaken.  

Anderzijds groeien sommige plexiforme neurofibromen een bepaalde tijd en stoppen dan vanzelf om een onbekende reden. Er is tot op heden geen enkele manier om via medicatie de groei te stoppen maar hiernaar wordt veel onderzoek verricht en daar zullen we het later nog over hebben en er zijn hoopgevende vorderingen op dat vlak.


Pijn
Gelukkig doen neurofibromen meestal geen pijn. Maar soms kan er eentje pijnlijk worden en in sommige gevallen duurt deze pijn verscheidene dagen. Niettemin verdwijnt de pijn over het algemeen vanzelf. Onderhuidse neurofibromen kunnen pijn doen bij aanraking en veroorzaken soms een tinteling of een plotse pijn als men erop drukt. Ze worden slechts zelden zo pijnlijk dat een behandeling vereist is. De beste behandeling is vaak de verwijdering van het neurofibroom maar dit is niet altijd mogelijk. Indien men het niet probleemloos kan verwijderen, zijn er andere doeltreffende behandelingsmethodes mogelijk. Je praat best met je dokter over pijnlijke neurofibromen zodat hij je kan onderzoeken en een geschikte behandeling kan voorschrijven.


Groei en ontwikkeling
Sommige NF1-patiënten ondervinden dat ze wat kleiner zijn dan hun leeftijdsgenoten en andere familieleden. Dit blijkt een normale groeicurve te zijn bij NF1-patiënten en er is tot nu toe nog geen verklaring voor gevonden. Zolang de groeicurve constant blijft, is er geen enkele reden tot ongerustheid. Veel NF1-patiënten hebben ook een ietwat groter hoofd dan andere mensen. Dit kan blijken bij het opzetten van een pet of bij het aantrekken van een T shirt. De schedelomtrek van iemand met NF1 heeft hoe dan ook niets te maken met de intelligentie. Om de één of andere reden hebben deze mensen nu eenmaal een groter hoofd.

De puberteit gaat altijd gepaard met lichamelijke veranderingen en dit proces verloopt ook bij de meeste NF1-patiënten normaal. Soms doen deze veranderingen zich echter iets vroeger of later voor dan gewoonlijk. Je dokter houdt dit wel in de gaten en kan hiervoor een medische test aanraden. Hij kan het in de meeste gevallen normaal behandelen. Het kan gebeuren dat er in de puberteit meer neurofibromen opduiken. De oorzaak hiervan is niet bekend. Niet iedereen met NF krijgt in deze periode dergelijke veranderingen te verwerken. Maak je dus niet nodeloos zorgen over problemen war je waarschijnlijk niet  mee zal te maken krijgen.


Leerproblemen
Vele mensen met NF1 blijken problemen te ondervinden bij het studeren. Leerproblemen komen eigenlijk voor bij alle mensen met of zonder NF1, maar komen wel vaker voor bij mensen met NF1.

Als je leerproblemen hebt, betekent het niet dat je niet intelligent bent, maar wel dat je moeilijkheden hebt met een bepaald aspect van het verwerken van nieuwe leerstof. Deze aspecten zijn bij iedereen verschillend. Sommige mensen kunnen zich moeilijk concentreren, of kunnen moeilijk verschillende opdrachten onthouden. Anderen hebben problemen met wiskunde of lezen. Welke leerproblemen je hebt en de ernst ervan verschillen van persoon tot persoon. Een duidelijk lagere intelligentie ten gevolge van NF1 komt slechts zelden voor.
Soms zijn de problemen te wijten aan omstandigheden. Als je je bijvoorbeeld al te veel zorgen maakt over je eigen situatie, als klasgenoten je pesten omwille van die huidvlekken of als er in het gezin problemen zijn doordat een van je ouders NF heeft.
Die leerproblemen zijn dan tijdelijk en kunnen verholpen worden. Bij NF1 gaat het echter ook vaak om een leerstoornis.
Een leerstoornis is een blijvend probleem net als een gezichts-
of een gehoorsstoornis.  Een dergelijke stoornis kan niet weggewerkt worden, maar door aangepaste therapie kan je wel leren om die stoornis te omzeilen en zo toch het schoolprogramma af te werken en een diploma te behalen. Het is erg belangrijk dat men de leerproblemen zo vroeg mogelijk vaststelt en dat men probeert ze te behandelen. Het is erg als men bedenkt dat sommige kinderen met leerproblemen op school verkeerd begrepen worden en dat men daardoor denkt dat ze niet hard genoeg werken of zich slecht gedragen.







Is neurofibromatose een vorm van kanker?
NF is geen vorm van kanker en neurofibromen zijn geen kankergezwellen. Kanker is een ziekte waarbij sommige lichaamscellen groeien op een ongecontroleerde manier en zich dan verspreiden in het lichaam. Neurofibromen zijn wel geneigd te groeien maar niet zoals een kwaadaardige tumor en ze verspreiden zich niet. Je hebt misschien ooit gehoord dat neurofibromen soms kwaadaardig kunnen worden of dat andere kwaadaardige gezwellen, zoals een hersentumor, kunnen voorkomen bij neurofibromatose. Dit kan inderdaad gebeuren maar gelukkig slechts zeer zelden.

In een mensenleven is de kans op de groei van een kwaadaardig gezwel ten gevolge van neurofibromatose 5-10%. Dit lijkt misschien een hoog risico maar je mag niet vergeten dat ongeveer 25% van de wereldbevolking – die geen neurofibromatose heeft – of 1 op 4, één of andere vorm van kanker zal krijgen op en bepaald moment in hun leven. Neurofibromatose verhoogt dus slechts een heel klein beetje het risico op kanker.

Onderhuidse neurofibromen worden bijna nooit kwaadaardig. De plexiforme neurofibromen lijken eerder geneigd om kwaadaardig te worden. Een onverwachte snelle groei van, of een plotse, onverklaarbare pijn in een neurofibroom zouden tekenen kunnen zijn van kwaadaardigheid.


Medische nazorg voor NF1
Je hebt een lang leven in goede gezondheid in het vooruitzicht ondanks het feit dat je neurofibromatose hebt. NF1 kan wel eens levensgevaarlijke problemen veroorzaken maar gelukkig komt dit zelden voor. De meeste mensen met NF1 gaan door het leven met relatief weinig medische problemen ten gevolge van deze ziekte en hebben een goede algemene gezondheid.

Het is echter belangrijk om regelmatig op medische controle te gaan en zo eventuele complicaties zo vroeg mogelijk te ontdekken.

Het is verstandig om minstens 2 maal per jaar een dokter te raadplegen die iets meer van deze ziekte af weet, en telkens wanneer er zich een bepaald probleem voordoet.  

Dit kan je huisdokter zijn of een specialist, die zich vooral met neurofibromatose bezighoudt. Je moet van deze bezoeken gebruik maken om alles te vragen wat je wil weten over je ziekte en om je dokter te vertellen wat er in je lichaam veranderd is. Het is heel belangrijk om de dokter te raadplegen als je ergens aanhoudende pijn hebt, of als je nieuwe neurofibromen ontdekt. Aarzel nooit om de vragen waar je mee zit met je dokter te bespreken. Meestal blijkt uit dat onderzoek dat je je nodeloos ongerust maakte. Als de dokter echter inderdaad nieuwe symptomen ontdekt, zal hij waarschijnlijk enkele bijkomende tests laten doen. Want het is belangrijk om eventuele problemen zo vlug mogelijk te ontdekken.


De erfelijke kant van neurofibromatose
Neurofibromatose wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen. In onze cellen zitten “kleine structuren die de groei en de ontwikkeling van je lichaam bepalen”, dat noemen we ‘genen’. De genen bepalen je persoonlijke kenmerken zoals de kleur van je haar, je grootte, je bloedgroep, enz. Onze genen komen meestal voor als een paar; je erft een gen van je moeder en één van je vader. Dit verklaart waarom we meestal bepaalde kenmerken hebben die onze ouders ook hebben. Een verandering in een gen waardoor het niet meer goed kan functioneren, kan je persoonlijkheid wijzigen of een erfelijke ziekte tot gevolg hebben. Neurofibromatose is zo een ziekte.


Welk onderzoek wordt momenteel gedaan over neurofibromatose?
Op dit moment is het nog niet mogelijk om neurofibromatose te voorkomen of om de ontwikkelingen van de symptomen te verhinderen. Er bestaat ook geen test om de ziekte vast te stellen. Men hoopt echter nieuwe behandelingsmethoden te ontwikkelen via wetenschappelijk onderzoek. De genen die NF1 en NF2 veroorzaken zijn bekend en worden bestudeerd door wetenschappers over heel de wereld. Voor het eerst zijn er voldoende gegevens bekend om te begrijpen wat er in feite allemaal gebeurt in ons lichaam als men de ziekte heeft.

Dit heeft nu reeds geleid tot een gewijzigde diagnose van NF in sommige gevallen. Men hoopt in de volgende jaren te kunnen ontdekken wat de normale rol is van het NF-gen en hoe we de werking ervan kunnen controleren. We kunnen niet voorspellen hoe en wanneer we NF zullen kunnen genezen, maar je mag wel verwachten dat men de volgende jaren veel en ook veel sneller vooruitgang zal boeken.