NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
FAQ’s
Waardoor wordt neurofibromatose veroorzaakt?
Neurofibromatose wordt veroorzaakt door een afwijkend gen.
Bij nf type 1 is deze gelokaliseerd op chromosoom 17.
Bij nf type 2 is deze gelokaliseerd op chromosoom 22.

Hoeveel NF-1 patiënten zijn er ?
NF-1 komt bij ca. 1:3000 mensen voor.

Is NF-1 erfelijk ?
Ja, NF-1 is een autosomaal (niet geslacht gebonden) dominant (overheersend) erfelijke ziekte.

NF-1 komt ook als spontane mutatie voor, hoe komt dit ?
De juiste oorzaak hiervan is nog niet geheel duidelijk. Wel is bekend dat ca. 1:10.000 kinderen uit een spontane mutatie NF-1 zullen krijgen. Een spontane mutatie is het gevolg van een foutje in de eicel of de zaadcel. Waar deze fout ligt is (nog) niet na te gaan.

Hoe groot is de kans dat er in een gezin voor de tweede maal een spontane mutatie van NF-1 voorkomt ?
De mutatiefrequentie is 1:10.000. De kans op herhaling is dus zeer klein, maar blijft bij iedere zwangerschap even groot.

Op welke leeftijd kan men bij een kind NF-1 constateren ?
Veelal zien we bij de geboorte al de huidafwijkingen, maar zijn ze nog niet altijd even goed herkenbaar. In tegenstelling tot wat men vaak denkt, is het in veel gevallen goed mogelijk om al op jonge leeftijd, rond het 6de levensjaar, de diagnose van neurofibromatose type 1 te stellen, zelfs in de neonatale periode.

Kunnen mensen met NF1 ook NF2 krijgen ?
Nee, NF1 en NF2 zijn genetisch en functioneel gezien geheel verschillende ziekten.

Als iemand als enige in zijn of haar familie NF1 heeft, hoe groot is de kans dat zijn of haar kind heeft ?
De kans is 50%. Hoewel spontane genetische veranderingen regelmatig voorkomen bij NF1, verandert dit niet de 50% kans om het gen door te geven.

Hebben NF-1 patiënten een verhoogd risico op epilepsie ?
Ongeveer 12% van de NF-1 patiënten heeft epilepsie, dat is iets meer dan normaal.

Hoe ontstaan neurofibromen ?
Neurofibromen ontstaan door het woekeren van cellen.
Tumoren ontstaan door verlies van het enige normaal werkende NF-1 gen in de tumorcel.

Hoe is een neurofibroom opgebouwd ?
Een neurofibroom is opgebouwd uit Schwanncellen, fibroblasten (jonge bindweefselcellen) en neuronen en axonen.

Wijzen veel neurofibromen op uitzaaiingen ?
Nee, iedere neurofibroom is een apart nieuw gevormd gezwel.

Komen er naast fibromen ook nog andere tumoren voor bij
NF-1 ?

Naast de bekende neurofibromen is er een ander type neurofibroom dat we kunnen tegenkomen, het zogenaamde plexiformfibroom. Dit type komt niet bij iedereen met NF1 voor. Ca. 10% zal in de loop van zijn leven een kwaadaardig fibroom ontwikkelen. Onderzoek heeft laten zien dat bij ca. 10% GIST darmtumoren voorkomen. (Gastro, Intestionale, Stromale, Tumoren). Ook zien we af en toe een Glomustumor, dit zijn kleine tumoren aan de vingertoppen. Vrouwen, jonger dan 50 jaar, met NF1 hebben een verhoogd risico op borstkanker.

Hoe komt het dat artsen zo weinig geïnformeerd zijn over NF ?
Daar de meeste boeken maar zeer summier zijn met betrekking tot NF. Daarnaast ligt het juiste aantal NF-patiënten dat werkelijk gezien wordt lager dan 1:3500.

Kunnen verwijderde neurofibromen terugkomen ?
Ja dit is mogelijk, maar hoeft niet.
Als er een aantal cellen achterblijven kunnen deze weer uitgroeien, en komt het fibroom terug. Het is mogelijk om meerdere malen op dezelfde plaats en fibroom te verwijderen. Vaak kunnen de oude littekens worden gebruikt.

Is het nodig om regelmatig op controle te gaan ?
Het is raadzaam om regelmatig op te controle te gaan (2 maal per jaar). De frequentie is mede afhankelijk van je klachten en kun je het beste met je behandelende arts overleggen. NF kent nl een piek bij jonge kinderen, ook tijdens de puberteit en/of zwangerschap kunnen pieken voorkomen.

Heeft NF-1 iets met kanker te maken ?
De kans op maligniteit is ca. 12%, dus de vraag "Blijft de ziekte goedaardig"  is in sommige gevallen zeker terecht. Elk gezwelletje is een woekering van cellen op een plaats waar dit niet hoort. Soms kan een gezwel van goedaardig veranderen in kwaadaardig, dit komt echter maar zelden voor. Snelle veranderingen van gezwellen moeten altijd nader bekeken worden door een arts. Maar de gezwellen bij NF-1 zijn doorgaans goedaardig. Vrouwen, jonger dan 50 jaar, met NF1 hebben een verhoogd risico op borstkanker.

Komen alle symptomen bij iedere patiënt voor ?
Neen, er zijn patiënten die maar een symptoom hebben, bv alleen café au lait vlekken.

Kan NF jeuk veroorzaken ?
Ja, het komt vaker voor dat de huid rondom een fibroom jeukt.

Waardoor wordt de jeuk veroorzaakt ?
Jeuk bij NF1 patienten kan natuurlijk dezelfde oorzaken hebben als bij andere mensen (eczema, droge huid enz.). Bij NF1 patienten is er bovendien nog een bijkomende oorzaak van jeuk omdat NF1 patienten jeuk kunnen hebben in de neurofibromen. Men weet dat in de neurofibromen verschillende soorten cellen zitten zoals Schwann cellen, perineuriale cellen doch ook mastcellen. Deze mastcellen bevatten kleine korreltjes die jeuk kunnen veroorzaken als ze vrijkomen omdat ze onder andere histamine bevatten. 
Daarom zijn antihistaminica in een aantal gevallen wel behulpzaam bij de behandeling van jeuk bij personen met NF1. Anderzijds zijn er ook goede effecten gekend van medicamenten die het vrijkomen van de korreltjes in de mastcellen afremmen. Een dergelijk voorbeeld van een medicament is ketotifen (merknaam Zaditen).

(deze vraag werd beantwoord door prof. dr. Eric Legius uit Leuven)

Heeft vermoeidheid met NF te maken ?
De klacht als zodanig behoort niet bij NF, doch wordt wel vaak gehoord. De oorzaak van deze klacht is nog onbekend.

Kan hoge bloeddruk het gevolg zijn van NF-1 ?
Ja, er zijn symptomen bekend bij NF-1 die hoge bloeddruk kunnen veroorzaken. 

Kan NF-1 blindheid veroorzaken ?
Ja, dit kan het gevolg zijn van een gezwel op de gezichtszenuw.

Hoe is het verloop van NF-1 ?
Dit is moeilijk te zeggen daar NF-1 een grote variatie van expressie kent.

Kan de pil invloed hebben op de NF-1 ?
Ja, dit is mogelijk. Dit komt (waarschijnlijk) door de hormonen, deze zouden de groei van de gezwellen kunnen stimuleren. De nieuwe generaties van de pil zijn nauwkeuriger te dosseren, waardoor deze klachten beperkt kunnen worden.

Kan NF-1 tijdens de puberteit , zwangerschap en/of de overgang verergeren ?
Ja, onder invloed van hormonen kan NF verergeren.
Blijft NF-1 na de puberteit,  zwangerschap en de overgang doorgaan ?
NF-1 is hormonaal gevoelig. Buiten deze periodes nemen de verschijnselen wellicht toe, maar over het algemeen minder snel.

Kunnen er tijdens de puberteit,  zwangerschap of de overgang geen hormonen gegeven worden om de toename van de NF te remmen ?
NF is hormonaal gevoelig, toediening zal waarschijnlijk weinig tot geen invloed hebben.

Kan een NF-1 patiënt donor worden ?
Ja maar, het kan zijn dat men weefsel en organen weigert.
De reden is dat mensen met NF1 een verhoogde kans hebben op kwaadaardige tumoren. Volgens de laatste richtlijnen kan iemand met NF wel bloeddonor worden, tenzij men (ernstige) complicaties heeft als gevolg van de NF.

Is er enige inzicht in de mate waarin de volgende generatie NF-1 zal erven ?
Neen, die valt vooraf niet te voorspelen.

Heeft hoofdpijn iets met NF-1 te maken ?
Hoofdpijn is een bekend verschijnsel bij NF.

Komt pijn vaker voor bij NF-1 ?
De fibromen zijn over het algemeen niet pijnlijk. Soms kan een fibroom pijn gaan doen als u zich ergens tegen stoot. Deze pijn kan soms langer aanhouden. Indien een fibroom pijn blijft doen kan het nodig zijn om het fibroom te laten verwijderen. Ieder mens beleeft zijn pijn anders en ieder mens gaat er anders mee om. Pijn is een signaal dat er iets 'mis' is in uw lichaam. Over uw hele lichaam verspreid bevinden zich zenuwuiteinden die pijngevoelig zijn. Zij sturen pijnprikkels naar het ruggenmerg en de hersenen. De hersenen vertalen deze signalen waardoor u pijn bemerkt. Het signaal kan via verschillende zenuwvezels gaan. Sommige vezels hebben een isolerende laag die zorgt voor een snelle geleiding  van pijnprikkels. De pijn die u dan ervaart is scherp en kort van duur. Andere zenuwvezels missen deze isolatielaag, de geleiding verloopt langzamer, men voelt nu een doffe, stekende pijn die langer aanhoudt. Met dit gegeven kan uw arts bekijken waar het eventuele probleem zich bevindt.

Komt pijn in de gewrichten vaker voor bij NF ?
Pijn in de gewrichten kan diverse oorzaken hebben. Het directe verband tussen de pijn en NF is niet altijd even duidelijk. Onderzoek zal moeten uitwijzen wat de oorzaak is.

Is er zekerheid te geven over het verloop van NF-1 ?
Neen, die valt vooraf niet te voorspelen.

Kan NF-1 invloed hebben op het groeiproces ?
Ja, de lengtegroei blijft vaker achter bij NF.

Kunnen fibromen ook functionele lichaamsdelen aantasten ?
Fibromen kunnen overal waar zenuwvezels zitten voorkomen, en in bepaalde gevallen complicaties veroorzaken.

Zijn er risico’s verbonden als ik met mijn NF een tatoeage laat zetten?
Om een blijvend resultaat te verkrijgen wordt het pigment in de onderhuid aangebracht. In deze laag liggen ook zenuwen en bloedvaten. Bij een tatoeage worden ook zenuwen en hun bekleding beschadigd. Fibromen ontstaan uit de mantel om de zenuwen. Bij tatoeage van NF1 patiënten is er veel kans dat de cellen van de buitenbekleding van de zenuwen in de onderhuid muteren. Hierbij is de kans dat er meer fibromen ontstaan sterk verhoogd.
(deze vraag werd beantwoord door prof. dr. K. Lips)

Bestaat er een behandelingsmethode voor NF-1 ?
Er is geen behandeling bekend die de progressie van neurofibromatose tot staan kan brengen of genezen. De storende neurofibromen kunnen echter operatief of met een CO-2 laser behandeling worden verwijderd of door middel van radiotherapie verkleind.

Kunnen statines de groei van fibromen remmen ?
Statines: het gaat hier om twee verschillende dingen. 
Er is bij muizen aangetoond dat statines een gunstig effect kunnen hebben op bepaalde leerprocessen bij de NF1 muizen en dit probeert men nu na te bootsen bij de mens. Hierbij gebruikt men een dosis van een statine zoals gebruikt wordt om een verhoogde cholesterol te doen zakken. Gezien het effect op muizen kan men aannemen dat er mogelijk bij de mens ook een effect zou kunnen zijn. Er zijn mij echter geen studies bekend die bij muizen een effect hebben aangetoond van statines op de groei van neurofibromen. Er is dus vanuit proefdierenstandpunt niets aangetoond wat groei van neurofibromen betreft en dus is het niet geweten wat je bij de mens moet verwachten. Ik heb echter al een aantal mensen met NF1 gezien die statines nemen omwille van een hoge cholesterol en deze mensen vertellen dat er geen verschil zou zijn in de groei van hun neurofibromen sinds ze statines nemen. Ik weet ook niet wat we moeten verwachten bij de mens omdat er geen gegevens zijn bij de muis en ik weet ook niet welke dosis werkzaam zou kunnen zijn. Wanneer we de cellen van de neurofibromen in een kweekschaaltje steken en behandelen met statines in mijn laboratorium dan merken we wel dat de dosis die nodig is om de celgroei te remmen toch wel hoger is dan de dosis die in het bloed komt wanneer statines genomen worden om de cholesterol te doen zakken. Maar bij mijn weten zijn er nog geen experimenten gebeurd bij mensen om dit exact na te kijken op een grote groep mensen.
 (deze vraag werd beantwoord door prof. dr. Eric Legius uit Leuven)

Waardoor wordt NF-2 veroorzaakt ?
NF wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op een chromosoom.
Bij NF-2 is dit chromosoom 22.

Hoeveel NF-2 patiënten zijn er ?
NF-2 komt bij ca. 1:40.000 mensen voor.

Is NF-2 erfelijk ?
Ja, NF is een autosomaal (niet geslacht gebonden) dominant (overheersend) erfelijke ziekte.  

Wat zijn de meest voorkomende problemen bij mensen met NF-2 ?
De meest voorkomende problemen zijn oorsuizen, gehoorverlies en evenwichtsstoornissen. Verder kunnen er zich tumoren op de gehoorzenuw ontwikkelen, zgn. vestibulaire schwannomen of acousticus schwannomen genoemd. Minder vaak voorkomende problemen zijn ruggemergtumoren, huidtumoren en grauwe staar.

Als iemand als enige in zijn of haar familie NF-2 heeft, hoe groot is de kans dat zijn of haar kind heeft ?
De kans is 50%. Hoewel spontane genetische veranderingen regelmatig voorkomen bij NF-2, verandert dit niet de 50% kans om het gen door te geven.

In hoeverre verschillen NF-2 tumoren van kwaadaardige tumoren ?
NF-2 tumoren groeien langzaam en zaaien niet uit naar andere delen van het lichaam, wat wel gebeurd bij kanker.

Worden alle NF-2 patiënten doof ?
Nee, een deel van de patiënten behoud zijn gehoor, en dan met name aan één kant.

Als iemand met NF-2 last krijgt van gehoorverlies gebeurt dit dan plotseling of gaat dit geleidelijk aan ?
Het gehoorverlies kan heel geleidelijk gaan, dit kan maanden en zelfs jaren duren, maar in sommige gevallen kan het binnen een week en zelfs een dag gebeuren.

Is er iets te zeggen over het verloop van de ziekte ?
Nee, het verloop en de mate van ernst van de ziekte is bij iedereen anders.
Met dank aan:

Prof. dr. C. Schrander-Stumpel,
Prof. dr. M. van Steensel,
Prof. dr. E. Legius,
Dr. V. Riccardi,
Dr. K. Lips.