NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
Info
Elephantman en neurofibromatose.
Er zijn regelmatig misverstanden met betrekking tot de Elephantman en neurofibromatose.
Met onderstaand stukje hoop ik dat dit nu duidelijk is.

Hoewel Joseph Merrick, de Elephantman, vaak verdacht wordt dat hij de ziekte van von Recklinghausen had heeft onderzoek uitgewezen dat het Proteus syndroom meer waarschijnlijk is. Na overweging van verscheidene diagnostische mogelijkheden, is geconcludeerd dat de bevindingen in het skelet van Joseph Merrick het meest in overeenstemming met Proteus syndroom zijn. Vooral de 'mocassin' laesies in de voeten zijn een bijzonder kenmerk van deze stoornis.

Nieuwe mutatie.
In de praktijk heeft men vastgesteld dat een de novo mutatie méér voorkomt op het gen van de vader dan op het gen van de moeder ten minste als het gaat om een mutatie IN het NF1 gen. Bij sommige patiënten is het volledige NF1 weg en ook nog enkele naburige genen en daar spreken we van een deletie. Bij patiënten met een de novo deletie van het NF1 gen heeft men kunnen vaststellen dat dit meestal gebeurt op het moederlijk chromosoom.

Jeuk.
In de afgelopen jaren leerde wij dat ‘abnormale’ Schwancellen een aantal stoffen aanmaken, en die stoffen trekken mastcellen aan. Mastcellen zijn een speciaal soort witte bloedcellen die aangemaakt worden in het beenmerg en voor een stuk instaan voor de verdediging van het lichaam. Ze spelen onder andere een rol bij allergieën. De mastcellen bevatten korreltjes, en in die korreltjes die ze kunnen vrijstellen zitten veel actieve stoffen. Die actieve stoffen zijn onder andere verantwoordelijk voor de symptomen van allergie zoals niezen en jeuk. Die stoffen kunnen dus ook de jeuk veroorzaken bij bepaalde neurofibromen.

Mastcellen.
Het belang van mastcellen is een nieuw gegeven. Mastcellen zijn een soort gespecialiseerde bloedcellen afkomstig uit het beenmerg. We gaan ervan uit dat mastcellen een rol spelen in de ontwikkeling en/of de groei van neurofibromen. Men heeft gezien dat de mastcellen van iemand met NF1 anders reageren dan de mastcellen van iemand die geen NF1 heeft. Dat belang is gebleken uit de resultaten van eerdere onderzoeksprojecten bij muizen waarbij in die muizen plexiforme neurofibromen werden aangemaakt.

Mensen met NF1 hebben van die overactieve mastcellen, en als dus in een bepaalde Schwancel beide kopieën van het NF1-gen beschadigd zijn, gaan er bij mensen met neurofibromatose type 1 veel meer mastcellen door die beschadigde Schwancel worden aangetrokken, ze gaan veel heftiger reageren, veel meer korrels vrijzetten, en ze gaan meer invloed hebben op alle andere cellen. Men kan dit vergelijken met het samenklontering van cellen.