NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
Jongeren-pagina
Een bepaald soort neurofibroom verdient extra aandacht. Dit is het plexiform neurofibroom. Plexiforme neurofibromen vormen een soort wildgroei rond de (grotere) zenuwbanen. Men vermoedt dat ze al aanwezig zijn bij de geboorte maar nog niet direct zichtbaar zijn. Soms vallen ze vroegtijdig op als een plaatselijke zwelling maar ze kunnen ook diep in het lichaam zitten en hierdoor moeilijk op te sporen. Men ontdekt ze dan pas als er klachten zijn. Wanneer ze vlak onder de huid zitten kunnen ze leiden tot misvormingen. Dit gebeurt veelal tijdens de eerste levensjaren.

De groei van een plexiform neurofibroom kan ernstige esthetische gevolgen veroorzaken, vooral rond de ogen, op de armen, de benen of de romp. Dit doet zich vooral voor op jonge leeftijd daar deze fibromen aangeboren zijn.

Fibromen in zijn algemeen:
Gelukkig doen neurofibromen zelden pijn, maar soms kan er eentje pijnlijk worden. Soms duurt dat heel even maar de pijn kan ook enkele dagen aanhouden. Gelukkig verdwijnt de pijn meestal weer vanzelf. Onderhuidse fibromen kunnen pijn doen bij aanraking. Ze worden echter zelden zo pijnlijk dat er een behandeling nodig is. Maar mocht het nodig zijn is het de beste optie is om het pijnlijke fibromen te verwijderen maar dat is niet altijd mogelijk. In nodig overleg het probleem met jouw ouders en de dokter.


Lisch noduli knobbeltjes.
Lisch noduli zijn kleine knobbeltjes op de iris van het oog en komen nagenoeg bij alle NF1 patiënten voor. Ze zijn volkomen onschuldig en veroorzaken dan ook geen problemen voor het gezichtsvermogen. De oogarts kan met een zgn. spleetlamp de knobbeltjes bekijken. Eigenlijk zijn ze alleen maar nuttig om de diagnose vast te kunnen stellen.


Tumor op de oogzenuw.
Een minder plezierig verschijnsel bij NF1 dat de ‘het oog’ wel kan aantasten is het zgn. optical glioom. Dit is een tumor op de oogzenuw. Meestal zul je hier nauwelijks tot geen last van hebben, maar soms veroorzaakt het wel problemen en kan het jouw gezichtsvermogen aantasten. Indien een optical glioom voor problemen zorgt, dan is dat veelal bij kinderen tussen de 4 en 6 jaar. Het gebeurt zelden dat de problemen later opduiken. Door middel van het maken van een scan kunnen we een optical glioom in beeld brengen.


Typische beendervervorming.
Binnen de NF1 kunnen wij twee soorten problemen zien ontstaan in de ontwikkeling van de beenderen (de botten) die ook weer kunnen helpen bij het vaststellen van de diagnose.

Het eerste is een verkromming van de lange pijpbeenderen. Vooral de tibia, het scheenbeen wordt aangedaan. Dit is al bij de geboorte aanwezig. Het zal zich niet op latere leeftijd ontwikkelen. Het kan een verzwakking en zelfs een breuk van het bot veroorzaken die voor problemen kunnen zorgen. Dit soort breuken kunnen soms moeilijk genezen. Vroegtijdige herkennen en behandeling kunnen een hoop problemen ondervangen.

De tweede botafwijking bij NF1 vinden wij in de schedel. Het gaat hier om de beenderen rond het oog, de oogkast. Deze beenderen zijn zelden misvormd. Enkel in het geval dat er een neurofibroom groeit achter het oog of aan het bovenste ooglid. Dit kan ernstige misvorming veroorzaken. Gelukkig komt dit maar zeer zelden voor. Ook dit probleem is reeds bij de geboorte aanwezig en zal later niet meer ontwikkelen.


Een ouder, broer en/of zus met NF1.
NF1 is een erfelijke ziekte. Het kan dus zijn dat een van je ouders, een broer en/of zus, een oom en/of tante ook NF1 heeft. Dus als de oorzaak van iemands problemen niet duidelijk is kan een rechtstreeks familielid dat aangetast is door NF1 de dokter helpen met het vaststellen van de diagnose.


In deel 2 van de jongeren-pagina gaan wij verder in op de gevolgen die NF met zich mee kan brengen. De hier genoemde gevolgen hoeven niet bij iedereen voor te komen. Het kan best zo zijn dat je weinig tot geen gevolgen bemerkt. Het moet vermeld worden dat maar een klein percentage ernstige gevolgen zal ervaren. Desalniettemin vinden wij het wel noodzakelijk jullie zoveel als mogelijk goed te informeren.
deel 2>>