NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
Studie toont complexiteit aan van correcte diagnose bij Legius syndroom
Uit een onderzoek van prof. dr. Eric Legius (centrum menselijke erfelijkheid UZ Leuven) en prof. dr. Ludwine Messiaen blijkt dat het Legius syndroom, gekenmerkt door café-au-lait vlekken op de huid en sproeten in de oksel, sterk lijkt op neurofibromatosis type 1. Maar omdat het Legius syndroom een betere prognose heeft, is het belangrijk attent te zijn op het verschil.
 
In de editie van 18 november van de ‘Journal of the American Medical Association’ (JAMA) bericht de onderzoeksgroep van de Vlaamse Ludwine Messiaen (die in de VS werkt aan de University of Alabama in Birmingham) samen met de onderzoeksgroep van professor Legius (centrum menselijke erfelijkheid UZ Leuven) over hun onderzoek bij een grote groep patiënten met een mutatie in het SPRED1 gen. De teams van professor Legius en Messiaen hebben al een jarenlange, productieve samenwerking.
De patiënten uit het onderzoek vertonen een klinisch beeld dat sterk lijkt op neurofibromatosis type 1 en dat in 2007 beschreven werd door de onderzoeksgroep van prof. Legius als het ‘Neurofibromatosis type 1-like syndrome’. In het JAMA-artikel en in andere recente artikels wordt nu de term ‘Legius syndroom’ gebruikt om deze aandoening te beschrijven.

Het Legius syndroom wordt gekenmerkt door dezelfde café-au-lait vlekken op de huid en sproeten in de oksel als bij neurofibromatosis type 1 (NF1), maar zonder andere typische symptomen van NF1 (cutane of plexiforme neurofibromen, Lisch noduli, gliomen van de optische baan). Het syndroom van Legius bleek niet zeldzaam te zijn in de groep van patiënten met familiaal NF1 fenotype. Gezien de betere prognose van het Legius syndroom is een correcte diagnose belangrijk bij patiënten die enkel de pigmentatieafwijkingen hebben, vooral wanneer deze verschijningsvorm familiaal voorkomt. Alle artsen die betrokken zijn bij de diagnose, opvolging en behandeling van patiënten met neurofibromatosis moeten er rekening mee houden dat het Legius syndroom sterk lijkt op NF1.

Onderzoek toont aan dat zo’n 2% van de mensen bij wie NF1 werd gediagnosticeerd eigenlijk lijden aan het Legius syndroom.



Sidmarprijs voor prof. Dr. Eric Legius.
De Koninklijke Academie voor Geneeskunde heeft het wetenschappelijk onderzoek van prof. dr. Eric Legius van het centrum menselijk erfelijkheid aan KU Leuven bekroond met de Sidmarprijs.

De Prijs Sidmar voor geneeskundig wetenschappelijk onderzoek wordt om de drie jaar toegekend aan een onderzoeker die een belangrijke bijdrage geleverd heeft tot de fundamentele of klinische kennis van een chronische aandoening die bij de mens een ernstige invaliditeit veroorzaakt en als ongeneeslijk wordt beschouwd.
Prof. dr. Legius mocht de prijs in ontvangst nemen voor zijn onderzoek naar neurofibromatosis type 1 en verwante aandoeningen. De bijdrage van prof. dr. Legius in het  neurofibromatosis onderzoek van de laatste vijf jaar situeert zich in het ontrafelen van de specifieke moleculaire karakteristieken van de NF1 microdeletie.
Hij richtte zich ook op de studie van de moleculaire oncogenese bij neurofibromatosis type 1 alsook op de klinische en moleculaire karakterisatie van twee neurofibromatosis gerelateerde aandoeningen: intestinale neurofibromatosis en het Legiussyndroom.
Legius syndroom