NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1), ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd, is een van de meest voorkomende autosomaal dominant overervende aandoeninegn met een prevalentie van 1:3000. Ongeveer de helft van de patiënten heeft de aandoening op basis van een spontane mutatie.

 

De karakteristieken kenmerken van NF1 zijn: café au lait vlekken, frecklings, neurofibromen en Lisch noduli (iris hamartomen).

 

Er bestaat een verhoogd risico op het ontstaan van tumoren. Hoewel de aandoening veel voorkomt is deze in de praktijk weinig bekend. NF1 is zeer variabel. Het is onmogelijk te voorspellen wanneer of welke klachten een patiënt zal krijgen. Ook binnen één familie kan de ernst van de aandoening sterk wisselen.

 

Herkenning van de symptomen kan leiden tot een vroege diagnose.

Neurofibromatose type 1

Diagnose is mogelijk op grond van twee of meer diagnostische criteria. In de meeste gevallen is diagnose mogelijk vóór het zesde jaar.

 

In 1987 zijn door "the National Institutes of Health" diagnostische criteria opgesteld voor NF1. De diagnose NF1 kan gesteld worden wanneer 2 of meer criteria aanwezig zijn. De penetrantie van het NF1-gen is afhankelijk van de leeftijd en benadert de 100% rond het zesde levensjaar. NF1 kan dus veelal op grond van de diagnostische criteria gediagnosticeerd worden voor het zesde jaar. Kinderen met verhoogd genetisch risico voor NF1 die op hun 6e jaar géén verschijnselen hebben, zal men tenminste op ± 16 jarige leeftijd nogmaals moeten onderzoeken.

meer>>.

Diagnostische criteria

Er zijn twee typen: dermale en plexiforme neurofibromen. Beide typen bestaan uit Schwannse cellen, perineurale fibroblasten, endotheliale en mestcellen.

meer>>.

neurofibromen

Café-au-lait vlekken zijn meestal het eerste kenmerk van NF1; 82% van de NF1-kinderen vertoont deze vóór het eerste jaar.

meer>>.

Café au lait vlekken en freckling

Lisch noduli zijn kleine gepigmenteerde harmartomen in het regenboogvlies van het oog. Zij zijn aanwezig in 92% van de NF1-patiënten aan het eind van de puberteit en zijn dus van groot diagnostisch belang.

meer>>.

Lisch noduli

Gliomen van de visuele banen zijn pilocytaire astrocytomen in de n. opticus, het chiasma opticum of de tractus opticus ("optic pathway glioma", OPG).

meer>>.

 

Optical glioom

Specifiek voor NF1 zijn dysplasie van het os sphenoidale en cortex verdunning van de lange pijpbeenderen leidend tot congenitale bochtvorming, soms met pseudo-arthrosis.

meer>>.

Specifieke botlaesies

Naast de diagnostische criteria kunnen kinderen met NF1 ook niet specifieke kenmerken/problemen vertonen. Bij een jong kind met meer dan 6 café-au-lait vlekken is de aanwezigheid van een of meer van deze kenmerken zeer suggestief voor NF1.

meer>>.

Lichamelijke kenmerken/problemen
Echte schoonheid zit van binnen.
Uiterlijk, waar men het almaar over heeft,
is slechts de jas de wij dragen.
- Armand Quaedvlieg -