NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
Neurofibromatose type 2, ook wel akoestisch NF genaamd, is veel zeldzamer dan NF-1. Het komt ca. bij 1:40.000 mensen voor. Net als NF-1 is NF-2 een dominant erfelijke aandoening, elke patiënt heeft ook hier 50% kans om de ziekte door te geven, ongeacht of het een zoon of dochter is. In ongeveer 50% van de gevallen ontstaat NF-2 door een spontane mutatie en heeft de patiënt de aandoening dus niet van één van zijn ouders geërfd. NF-2 wordt veroorzaakt door een afwijkend gen gelokaliseerd op chromosoom 22.

Symptomen en diagnose:
Het meest belangrijke kenmerk bij NF-2 zijn de bilaterale akoestische neuromen.
In enkele gevallen zien we ook café au lait vlekken, één of enkele neurofibromen en soms cataracten, dit is een probleem met het gezichtsvermogen.

Hoewel de ziekte aangeboren is veroorzaakt zij meestal geen symptomen vóór het 20ste levensjaar. De groei van de neuromen verloopt niet synchroon, zodat er aan beide zijden op verschillende momenten problemen kunnen voorkomen. Het eerste herkenbare symptoom is gehoorverlies bijvoorbeeld tijdens het telefoneren, dit is vaak
het eerste teken van de aanwezigheid van een vestibulair Schwannoom, of brughoektumor. Dit is een tumor op een bepaalde plaats in binnen de schedel, nl de brughoek. De brughoek is de ruimte tussen de brug van Vaol (pons), het rotsbeen en de kleine hersenen. De brughoektumor gaat meestal uit vanuit de achtste hersenzenuw die ontspringt uit de pons en loopt naar de opening in het rotsbeen, de zgn. inwendige gehoorgang. Hier komt hij samen met de zevende hersenzenuw die de gelaatsspieren aanstuurt. Het gezwel ontstaat uit de zgn. Schwanncellen, die eigenlijk het omhulsel van de zenuw vormen.

Ondanks dat dit soort tumoren over het algemeen goedaardig is, is het van belang om in een zo'n vroeg mogelijk stadium de diagnose te stellen. Groei van de tumor kan namelijk onherstelbare zenuwbeschadiging veroorzaken. Daarnaast is het operatierisico en de kans op complicaties groter naarmate de tumor in omvang toeneemt.
Neurofibromatose type 2