NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
Overige vormen
NF type 1
Ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen (ca. 85% van alle NF-patiënten) Kenmerkend zijn: café au lait vlekken, neurofibromen, Lisch noduli, opticus gliomen, plexiform neurofibromen en botafwijkingen.
NF-1 is autosomaal dominant erfelijk.
NF type 2
Ook bekend als Akoestisch NF.
Kenmerkend zijn: soms café au lait vlekken, neurofibromen in de hersenen en het ruggenmerg, akoestische neuromen (aantasting van de gehoorzenuw)
NF-2 is autosomaal dominant erfelijk.
NF type 3
Gemengd NF. (zeer ernstig)
Symptomen van zowel NF-1 en NF-2 gecombineerd.
NF-3 is autosomaal dominant erfelijk.
Treedt alleen op als beide ouders hun gemuteerde genen dragen voor de betreffende aandoeningen.
NF type 4
Afwijkende vorm van NF.
Is een vorm die we niet onder 1, 2 of 3 kunnen plaatsen.
NF-4 vertoont enkele ongebruikelijke kenmerken.
NF type 5
Gesegmenteerde NF.
Deze vorm van NF komt vrijwel overeen met NF-1 maar dan op één plaats.
(in het bovenste of onderste deel van de romp, of de ledenmaten L/R)
De uiterlijke kenmerken kunnen erger zijn, maar zonder de complicaties die we bij NF-1 zien.
NF type 6
Bij NF-6 zien we alleen café au lait vlekken bij de patiënt en geen tumoren.
NF-6 is autosomaal dominant erfelijk.
NF type 7
NF-7 vormt zich pas op latere leeftijd (ca. 30ste)
Er ontstaan dan pas verscheidene neurofibromen.
We zien geen café au lait vlekken en geen Lisch noduli
NF-7 is niet erfelijk.
NF type 8
Gastro-intestinale NF
NF in het maag-darmkanaal.
NF type 9
NFNS
NF in combinatie met het Noonan syndroom.
Neurofibromatose-Noonan syndroom is een entiteit die zowel kenmerken van Noonan syndroom en neurofibromatose type 1 combineert. Deze fenotypische overlap kan worden verklaard door de betrokkenheid van de RAS-MAPK route (mitogen-activated protein kinase) in beide stoornissen.
Dit schema kwam mede tot stand na overleg met het neurofibromatose instituut, La Crescenta, CA, USA