NFinfo      
Informatiesite over neurofibromatose
Copyright © 1998-2014  - Alle rechten voorbehouden. - Ontwikkeld door: AJEAM
Onderzoek

Wereldwijd doet men onderzoek naar oplossingen die de problematieken bij NF kan doen verlichten.
De laatste jaren zijn er diverse positieve resultaten geboekt, maar verder onderzoek zal nodig blijven om nog meer duidelijkheid te krijgen in alle processen die wij zien bij NF. Zowel in Nederland als België worden de laatste jaren onderzoeken gedaan op het gebied van de NF. Zelfs jonge artsen nemen steeds vaker de sprong in het diepe en gaan voor hun proefschrift op NF-onderzoek uit.


Rotterdam,
In maart 2010 is in het Erasmus MC - Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam een onderzoek gestart naar een medicijn tegen leer- en gedragsproblemen bij NF1. Kinderen tussen de 8 en 16 jaar kunnen meedoen. Men onderzoekt of het middel Simvastatine, een veelgebruikte cholesterolverlager, het leren en gedrag van kinderen met NF1 verbetert.

In een eerder onderzoek in 2006 werd gekeken of simvastatine na 3 maanden hielp tegen cognitieve problemen zoals geheugen, aandacht en ruimtelijk inzicht. Na 3 maanden behandeling bleek er geen bewezen verbetering door simvastatine op cognitieve testjes te zijn. Toch waren veel ouders positief over de veranderingen bij hun kind. Dit gold ook voor de kinderen die simvastatine als een neppil hadden gekregen. Het is mogelijk dat langduriger gebruik van simvastatine of een neppil wel een verschil kan aantonen. Daarom doen we langer onderzoek om te kijken of simvastatine wel of niet helpt na een langdurige behandeling. Bovendien geeft deze langere behandeling ook de mogelijkheid om naar gedrag en dagelijks functioneren te kijken, wat tijdens het kortere onderzoek niet kon.

Leiden,
De Universiteit Leiden is in samenwerking met het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) een onderzoek gestart naar factoren die het sociaal functioneren van NF1-patiënten beïnvloeden. Mensen met NF1 hebben vaak problemen die sociaal van aard zijn. Denk aan moeilijkheden met het sluiten en onderhouden van vriendschappen, maar ook aan problemen bij het functioneren in een organisatie. Zo een organisatie kan een bedrijf zijn, maar ook een school, sportclub of andere vereniging. Wij willen weten hoe dit komt en wat eraan te doen is. Om goed sociaal te kunnen functioneren zijn allerlei denk- of cognitieve processen nodig, die de meeste mensen automatisch gebruiken in sociale situaties. Denk bijvoorbeeld aan het interpreteren van sociale signalen (hoe kijkt of beweegt iemand, wat betekent dat en hoe kan ik daar het beste mee omgaan?). Om dit soort processen goed te laten verlopen is ?communicatie? tussen een groot aantal hersengebieden nodig. Het is mogelijk dat bij (een gedeelte van de) mensen met NF1 de netwerken van hersengebieden die betrokken zijn bij sociaal-cognitieve processen niet optimaal functioneren. Om uiteindelijk tot de best mogelijke aanpak te komen van dit probleem is het in eerste instantie nodig om te onderzoeken of verminderde communicatie tussen hersengebieden inderdaad ten grondslag ligt aan sociale en sociaal-cognitieve problematiek bij NF1. Om dit doel te bereiken voeren we momenteel een studie uit waarbij we (de werking van) de hersenen letterlijk in beeld brengen met behulp van ?Magnetic Resonance Imaging (MRI).? Er hebben zich al verschillende mensen aangemeld voor onderzoeksdeelname. Om uiteindelijk betrouwbare uitspraken te kunnen doen en op praktische wijze aan de slag te kunnen met de onderzoeksresultaten zijn er echter meer deelnemers nodig. Daarom vragen wij u te overwegen mee te doen aan deze studie. We zijn op zoek naar deelnemers (NF1-patiënten én goede vrienden/vriendinnen of broers/zussen, bij wie is aangetoond dat ze geen afwijkingen in het NF1-gen hebben) die in de onderzoeksperiode (najaar 2010 tot zomer 2011) tussen de 9 en 18 jaar oud zijn.



Een van de pioniers in Europa is prof. dr. E. Legius verbonden aan UZ Leuven.
Op internet troffen wij onderstaand bericht aan.

Leuven, 01/12/10.
De Koninklijke Academie voor Geneeskunde heeft het wetenschappelijk onderzoek van prof. dr. Eric Legius van het centrum menselijk erfelijkheid bekroond met de Sidmarprijs ter waarde van 25.000 euro .
De Prijs Sidmar voor geneeskundig wetenschappelijk onderzoek wordt om de drie jaar toegekend aan een onderzoeker die een belangrijke bijdrage geleverd heeft tot de fundamentele of klinische kennis van een chronische aandoening die bij de mens een ernstige invaliditeit veroorzaakt en als ongeneeslijk wordt beschouwd.
Prof. dr. Legius mag de prijs in ontvangst nemen voor zijn onderzoek naar neurofibromatosis type 1 en verwante aandoeningen. De bijdrage van prof. dr. Legius in het neurofibromatosis onderzoek van de laatste vijf jaar situeert zich in het ontrafelen van de specifieke moleculaire karakteristieken van de NF1 microdeletie. Hij richtte zich ook op de studie van de moleculaire oncogenese bij neurofibromatosis type 1 alsook op de klinische en moleculaire karakterisatie van twee neurofibromatosis gerelateerde aandoeningen: intestinale neurofibromatosis en het Legiussyndroom.
Bron: UZwebprod.UZLeuven.be